Current Problems of Psychiatry

Zaburzenia psychiczne w schorzeniach neurologicznych. Czy objawy zaburzenia afektywnego dwubiegunowego mogą być pierwszą manifestacją leukodystrofii? Opis przypadku

CASE REPORT

Curr Probl Psychiatry 2020;21(2): 109-121

DOI: 10.2478/cpp-2020-0011

© 2020 Authors. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution-NonComercial-No Derivs licence (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

Wiktor Trela¹ , Cezary Sieńko² , Małgorzata Futyma-Jędrzejewska³ ,
Sebastian Masternak³ , Hanna Karakuła-Juchnowicz³ 

¹ Student Research Group I Department of Psychiatry, Psychotherapy and Early Intervention, Medical University of Lublin
² Human Anatomy Research Group, Department of Human Anatomy, Medical University of Lublin
³ I Department of Psychiatry, Psychotherapy and Early Intervention, Medical University of Lublin, Poland

Abstract

Background. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited metabolic disease which causes demyelination of the white matter of the brain. The symptoms include mental impairment, progressive paresis, impaired motor coordination, and epileptic seizures. Diagnosis is established mainly by genetic testing. Currently, the recommended treatment is haematopoietic stem cell transplantation (HSCT).
Aim. The aim of the study was to present the case of a patient suffering from X-ALD, who developed symptoms of bipolar disorder in the initial phase of the disease prior to the onset of characteristic neurological symptoms.
Case presentation. In 2015, a 33-year-old patient was admitted to a psychiatric department due to aggressive behaviour he showed towards his wife and other family members. He had been treated for a depressive episode in 2005, and for a manic episode without psychotic symptoms earlier in 2015. During the successive psychiatric hospitalizations, in addition to psychopathological symptoms, the patient had been observed to have neurological symptoms, which included progressive paraparesis and ataxia. In 2018, based on imaging and genetic tests, the patient was diagnosed with X-ALD. The patient's condition gradually deteriorated; with time, he was unable to move on his own. During a hospital stay in 2019, he was transferred to an internal medicine department due to a progressive urinary tract infection, which, however, could not be controlled, and the patient died.
Conclusions.
1. X-ALD is a rare metabolic illness. In the early stages of the disease, various psychopathological symptoms, including affective disorders, are observed.
2. Early initiation of adequate treatment increases the chances of extending the patient's life.
3. In the present case, the patient did not die due to the underlying disease, but due to causes typical of bed-bound patients, i.e. complications of progressing infection.

Keywords: X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD, Lorenzo's oil, bipolar disorder, depression

Streszczenie

Leukodystrofia (X-ALD) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, podowującą demielinizację istoty białej mózgu. Wśród objawów wymienia się zaburzenia psychiczne, postępujące niedowłady, zaburzenia koordynacji ruchowej, napady padaczkowe. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu genetycznym. Obecnie zalecanym leczeniem jest przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HSCT).

Cel pracy. Celem pracy jest przedstawienie przypadku pacjenta cierpiącego na adrenoleudystrofię, u którego w pierwszym okresie choroby, przed wystąpieniem charakterystycznych objawów neurologicznych pojawiły się objawy zaburzenia afektywnego dwubiegunowego (CHAD).
Opis przypadku. W 2015 r. 33-letni pacjent został przyjęty do oddziału psychiatrycznego z powodu zachowań agresywnych w stosunku do żony i innych członków rodziny. W przeszłości leczony z powodu epizodu depresyjnego w 2005r., oraz w epizodu maniakalnego bez objawów psychotycznych w 2015 r. Podczas kolejnych hospitalizacji psychiatrycznych, oprócz objawów psychopatologicznych, obserwowano dolegliwości neurologiczne w postaci postępującego niedowładu kończyn dolnych oraz ataksji. W 2018 r. na podstawie badań obrazowych i genetycznych u pacjenta rozpoznano adrenoleukodystrofię. Stan pacjenta stopniowo się pogarszał – z czasem przestał się poruszać o własnych siłach. W trakcie hospitalizacji w 2019 r., z powodu postępującej infekcji układu moczowego został przeniesiony do oddziału chorób wewnętrznych, gdzie nie udało się opanować postępującej infekcji i pacjent zmarł.
Wnioski.
1. Adrenoleukodystrofia (X-ALD) należy do rzadkich chorób metabolicznych. We wczesnych etapach choroby obserwuje się występowanie zróżnicowanych objawów psychopatologicznych, w tym zaburzeń afektywnych.
2. Jak najszybsze właczenie adekwatnego leczenia zwiększa szansę wydłużenia życia pacjenta.
3. Zgon pacjenta nastąpił z przyczyn typowych dla chorych przewlekle leżących, t.j. powikłań postępującej infekcji, a nie choroby zasadniczej.

Słowa kluczowe: adrenoleukodystrofia, X-ALD, olej Lorenza, zaburzenie afektywne dwubiegunowe, depresja