Current Problems of Psychiatry

Konsekwencje polimorfizmu rs6265 (Val66Met) genu BDNF w wybranych zaburzeniach psychicznych i sporcie

ORIGINAL PAPER

Curr Probl Psychiatry 2022;23(1): 24-34

10.2478/cpp-2022-0003

© 2022 Authors. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution-NonComercial-No Derivs licence (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

Aleksandra Strońska¹ , Agnieszka Boroń² , Anna Grzywacz³

¹ Independent Laboratory of Health Promotion, Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland
² Department of Clinical and Molecular Biochemistry, Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland
³ Faculty of Physical Culture, Gdansk University of Physical Education and Sport, Poland

Abstract

Introduction. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is a polypeptide of 247 amino acid residues and is widely distributed throughout the central nervous system of the CNS. It plays an important role in the survival, differentiation, growth, and development of neurons in the central nervous system. The human BDNF gene is located on chromosome 11 in the p13-14 region and covers approximately 70 kb. The gene has a complex structure as it consists of 11 exons (I-IX, plus Vh and VIIIh) and nine functional promoters. BDNF expression in the brain is relatively low but it is found in most major regions of the brain. Material and methods. The gene encoding the brain-derived neurotrophic factor BDNF has many polymorphisms, but one of them mainly attracts the attention of researchers. This is a common, non-conservative polymorphism - rs6265 - a single nucleotide SNP polymorphism that results in an amino acid change – valine (Val) to methionine (Met) - at codon 66.
Results. Polymorphism rs6265 is associated with many neuropsychiatric disorders, including depression or a higher risk of addiction, but it also determines other features, such as e.g. sports performance. Few studies are investigating the relationship between rs6265 polymorphism and predisposition to play sports.
Conclusions. The results on the effect of rs6265 BDNF polymorphic variants on the risk of depression and addition are inconsistent, indicating a significant association in some studies and none in others. Therefore, more studies are needed to determine how rs6265 affects gene expression and function.

Keywords: BDNF, polymorphism, depression, sport, addition.

Streszczenie

Wstęp. Neurotroficzny czynnik pochodzenia mózgowego (BDNF) jest polipeptydem składającym się z 247 reszt aminokwasowych i jest szeroko rozpowszechniony w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) . Odgrywa ważną rolę w przeżyciu, różnicowaniu, wzroście i rozwoju neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym człowieka. Ludzki gen BDNF znajduje się na chromosomie 11 w regionie p13-14 i obejmuje około 70 kb. Gen ma złożoną strukturę, ponieważ składa się z 11 eksonów (I-IX oraz Vh i VIIIh) i dziewięciu funkcjonalnych promotorów. Ekspresja BDNF w mózgu jest stosunkowo niska, ale występuje w większości głównych obszarów mózgu.
Materiał i metody. Gen kodujący neurotroficzny czynnik pochodzenia mózgowego BDNF ma wiele polimorfizmów, ale jeden z nich przede wszystkim przyciąga uwagę badaczy. Jest to powszechny, niekonserwatywny polimorfizm – rs6265 – polimorfizm pojedynczego nukleotydu SNP, który powoduje zmianę aminokwasu – waliny (Val) na metioninę (Met) – w kodonie 66.
Dyskusja. Polimorfizm rs6265 związany jest z wieloma zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, w tym z depresją oraz uzależnieniami, a także determinuje inne cechy organizmu, takie jak np. osiągnięcia sportowe. Niewiele badań analizuje związek między polimorfizmem rs6265 a predyspozycją do uprawiania sportu.
Wnioski. Wyniki badań naukowych dotyczących wpływu wariantów polimorficznych rs6265 BDNF na ryzyko depresji i uzależnień są niespójne. Dlatego potrzebne są dalsze eksperymenty, aby wiarygodnie określić, w jaki sposób rs6265 wpływa na ekspresję i funkcję genu.

Słowa kluczowe: BDNF, depresja, sport, uzależnienia, polimorfizm.